Esta doença neurodegenerativa hereditaria, que evolui progressivamente ao longo de uma a duas décadas e leva inexoravelmente o paciente à morte, foi descrita pela primeira vez no século XIX pelo médico americano George Huntington.
Esta doença afeta tanto homens quanto mulheres e resulta de uma anomalia genética no “cromossomo4”. A mutação deste gene causa a repetição de 3 bases nitrogenadas : C. A. G. -as bases nitrogenadas são constitutivas do DNA e, precisamente, os genes são formados pelo DNA. Existem 4 bases nitrogenadas : A = Adenina, C = Citosina, G = Guanina e T = timina- até 36 à 121 repetições. Lembre-se de que em circunstâncias normais, em um individuo saudavel, a repetição deste trigêmeo C. A. G. é 6 a 31 vezes !
O defeito genético na doença de Huntington causa a destruição dos gânglios baisais, estruturas intracerebrais envolvidas nas funções motoras, cognitivas e emocionais dos individuos.
Conforme a doença progride, varios sintomas motores, psiquiatricos, cognitivos e somaticos aparecem, mas estes diferem de paciente para paciente, tornando dificil para o clinico fazer um diagnostico.
No nivel motor, por exemplo, é comum ver movimentos coreograficos ou involuntarios ; disartria ou seja dificuldade em articular as palavras adequadamente, dificultando a compreensão do discurso pelo orador ; apraxia da mimica ou seja a incapacidade de imitar ou reproduzir uma expressão facial…
Psiquiatricamente, a doença de Huntington pose causar uma sindrome depressiva ; o aparecimento de manifestações delirantes e alucinatorias…
No nivel cognitivo, é comum observar um déficit de memoria nos pacientes ; uma lentidão na sequência de idéias…
Somaticamente, ha disturbios do sono, disturbios digestivos…
No inicio dos anos 90, foi proposto um teste genético preditivo 100 % confiavel para familias “em risco”. De fato, como a anomalia genética é transmitida de uma geração para outra em 50 % dos casos, qualquer descendente, por meio de um exame de sangue, pode saber se é ou não portador do gene mutado.
Os tratamentos geralmente prescritos são sintomaticos ou seja, agem sobre os sintomas, mais não sobre suas causas. Em geral, os pacientes que sofrem da doença de Huntington se beneficiam de varios tratamentos : medicamentos (antidepressivos, neurolépticos…) ; terapias genética (transplante de células fetais injetadas diretamente nos gânglios basais dos pacientes) ; não-medicação : ioga, fonoaudiologia, psicologia…
Hoje, uma equipe de pesquisadores franceses da Universidade de Grenoble, do INSERM (Instituto Nacional de Saude e Pesquisa Médica) e do Hospital Universitario de Grenoble-Alpes lançou ensaios pré-clinicos sobre o modelo animal a fim de avaliar a dosagem e a segurança de um medicamento que restabelece o funcionamento normal dos gânglios basais.
De fato, quando um paciente sofre da doença de Huntington, tudo acontece da seguinte maneira. A mutação do gene transportado pelo “cromossomo 4” impede a codificaçao (a fabricação) da proteina “Huntingtine”, cujo papel é assegurar o transporte de uma molécula que nutre os neurônios dos gânglios basais. Sem este alimento estes neurônios degeneram e morrem. Isto é o que causa os sintomas da doença.
Estes pesquisadores conseguiram restaurar este transporte “nutritivo” entre o cortex e os gânglios basais no modelo do rato. Sua descoberta lhes permitiu reduzir a morte dos neurônios e, ao mesmo tempo eliminar os disturbios cognitivos e motores sem nehum efeito colateral !
Estes resultados otimistas sem duvida nos permitirão passar à fase seguinte, a chamada fase de “ensaio clinico”, que consiste neste momento em reproduzir esta experimentação em humanos.
Então, se lhe perguntarem : “Ho que ha de novo na Huntington ?” Você pode responder com certeza : “Uma nova esperança para curar os pacientes !”
